Anthony Carbajal es un joven californiano de 26 años recientemente diagnosticado de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

 

Desde un emotivo y viral vídeo colgado en la red da las gracias a todos aquellos que participan en el Ice Bucket Challenge. Considera que, por primera vez, la ELA ocupa un lugar importante, se está llamando la atención y se está consiguiendo que el mundo entero entienda en qué consiste.

 

 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva y degenerativa cuyas causas aún se desconocen.

La ELA afecta al sistema nervioso central y en ella que se produce una pérdida de las neuronas motoras, que son las encargadas de transmitir la fuerza a los músculos. Cuando se produce una disminución del número de neuronas porque fallecen se produce una atrofia muscular y una debilidad muscular progresiva que va a afectar a toda la musculatura estriada. La alteración de estas neuronas motoras hace que la musculatura evolucione hacia la rigidez y hacia la atrofia gradual.

Las formas de presentación más clásicas son la forma espinal, que afecta a brazos o piernas, y la forma bulbar. Esta es de aparición más tardía y, con el tiempo y la evolución, ambas formas presentan síntomas de la otra.

La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en todo el mundo, la padecen personas de todas las razas y, aunque afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años,  la edad de inicio depende del tipo de ELA. La ELA familiar tiene un inicio más temprano.

La prevalencia de la enfermedad es de 6 casos cada 100.000 habitantes.

Se estima que en España padecen ELA unas 2.500 personas. Además, cada año se diagnostican alrededor de 900 casos nuevos en el mundo, lo que implica unos 2 o 3 casos nuevos al día. Es una enfermedad más habitual en hombres que en mujeres, con una proporción de 1,5:1.

 

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas que presenta la enfermedad pueden variar en función de las neuronas afectadas. Los más frecuentes son rigidez, espasticidad, pérdida de fuerza en las extremidades, disminución de masa muscular y trastornos al hablar con dificultades al mover la lengua. La ELA afecta solamente a las neuronas motoras, con lo que no se deteriora la mente, la inteligencia, la memoria, la personalidad, ni tampoco el sentido de la vista, el gusto, el olfato, el oído o el tacto de los pacientes.

El diagnóstico precoz es fundamental, ya que cuando más eficaz puede ser el tratamiento es, precisamente, en las fases iniciales.

Varias enfermedades neurológicas pueden tener síntomas parecidos a la ELA. El electromiograma es la prueba más común para caracterizar la enfermedad. Aunque no hay una única prueba diagnóstica definitiva, el diagnóstico se establece en función de los síntomas, los hallazgos de la exploración física, el resultado del electromiograma y mediante la realización de otras pruebas complementarias que permiten descartar otros procesos similares.

 

Tratamiento

El tratamiento de esta dolencia es, en estos momentos, sintomático.

“En lo últimos 15 años no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo para esta enfermedad y sólo disponemos de un fármaco con la indicación específica para tratarla y con unos efectos muy limitados.”

Dr. Antonio Guerrero. Sociedad Española de Neurología. 2011

Sin embargo, se están iniciando nuevos ensayos clínicos terapéuticos muy esperanzadores.

El control del paciente está basado en el trabajo de un equipo multidisciplinar que se desarrolla en las Unidades de ELA dirigidas por un neurólogo.

El beneficio añadido que recibe el paciente, más allá de las asistencia multidisciplinar, es que en estas unidades se agilizan, también, los trámites de las consultas. En un mismo día los pacientes son atendidos por varios especialistas relacionados.

 

Complicaciones respiratorias

Cuando el diafragma y los músculos respiratorios se debilitan aparecen los problemas respiratorios. La fatiga, el acortamiento de la respiración y los problemas al toser son muy frecuentes en estos pacientes. En ocasiones el paciente necesita del uso de unas máquinas para ayudarles a respirar que se parecen a las que utilizan los pacientes con síndrome de apnea del sueño. Esta ayuda para respirar se llama ventilación asistida.

En los casos donde la ventilación asistida no pueda acceder a la vía aérea se requiere de la traqueostomía (de la realización de un orificio en el cuello que permite entrar con una pequeña cánula directamente a la tráquea). Eso no debe desanimar al paciente, porque con un pequeño entrenamiento del cuidador principal el paciente sigue haciendo su vida normal en su domicilio.

 

Alimentación

Durante el proceso de la enfermedad puede aparecer pérdida de peso, déficit de vitaminas, atragantamientos frecuentes y disfagia (dificultad al tragar), lo que dificulta la correcta nutrición.

Cuando acontece la desnutrición, el equipo de la unidad multidisciplinar puede decidir iniciar la nutrición enteral (alimentación directa al aparato digestivo) mediante una sonda nasogástrica o mediante una PEG (gastrostomía endoscópica percutánea). La PEG permite que se coloque una sonda a través de la pared abdominal (a través de un estoma u orificio quirúrgico) directamente en el estómago y permite la alimentación por esa vía con los preparados nutricionales adecuados.

 

Rehabilitación, terapia física y psicológica

La actividad física adaptada al progresivo desarrollo de la enfermedad es importante para minimizar las complicaciones. La rehabilitación atenúa los efectos negativos de la enfermedad; la terapia ocupacional y la logopedia ayuda a estos pacientes a mantener una mejor calidad de vida.

El apoyo psicológico es fundamental durante todo el proceso de la enfermedad tanto para el enfermo de ELA como para su familia. Es una enfermedad que se vive en el entorno familiar porque no requiere ingresos hospitalarios largos. Esto lleva a un desgaste inevitable en el seno familiar. La función del psicólogo es de acompañamiento a lo largo de todo el proceso de la enfermedad.

 

Yo soy afortunado, dentro de la enfermedad soy afortunado.

Si a mi me cayera un pellizco de esos de la lotería, lo siento por las otras enfermedades, pero yo lo donaría para la ELA.

Yo tengo todas las ganas de vivir. Hay que seguir adelante, tengo dos nietas y las tengo que ver casarse.

 

 

Tus comentarios son bienvenidos.

 

¿Por qué este audio?

Hablar de ELA conduce, inevitablemente, a pensar en Stephen Hawking y en sus teorías sobre los agujeros negros. En un artículo de prensa nacional que he leído recientemente, otro investigador compara el descubrimiento de unas oscilaciones de luz de un objeto de una galaxia con el ritmo sincopado de esta canción que comparto aquí.

Mean Mr. Mustard es una canción escrita por John Lennon (acreditada a Lennon-McCartney) e interpretada por The Beatles en su álbum Abbey Road. Fue publicada en septiembre de 1969. 

 

Esta información está proporcionada por medicointernista.es y no es su intención reemplazar el consejo del médico o del profesional de la salud. Por favor, consulte a su médico sobre cualquier condición médica específica. Última modificación: 4 de octubre de 2014 a las 11:38 h.